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ENFERMEDAD DE POMPE: ¿INTRATABLE?

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El déficit de maltasa ácida, considerado como una enfermedad rara, está diagnosticado actualmente en dos pacientes cubanos que son atendidos por especialistas genéticos como la doctora Norma E. de León, del Hospital Pediátrico William Soler del capitalino municipio Boyeros.

Texto y foto:
RITA MARÍA CAMBARA CASTILLO,
estudiante de primer año de Periodismo,
Facultad de Comunicación,
Universidad de La Habana.

Las enfermedades raras son afectaciones poco comunes y se presentan con baja incidencia en la población. La Glucogenosis tipo II es uno de estos padecimientos que trae daños severos en el sistema muscular de los seres humanos.

La doctora Norma Elena de León Ojeda, especialista de segundo grado en Genética Clínica y Máster en Bioética y con 15 años de experiencia en la temática, durante una conversación afirmó lo expresado anteriormente y expuso algunos puntos cruciales del tratamiento, diagnóstico y  atención de esta entidad en Cuba.

-¿Qué es la Enfermedad de Pompe?

Es una enfermedad hereditaria dada por la ausencia de la enzima maltasa ácida. Se caracteriza por trastornos en el metabolismo del glucógeno que lleva a la acumulación de esta sustancia, fundamentalmente en los músculos del organismo.

-¿Los pacientes nacen enfermos?

Es congénito porque se nace con el déficit de la enzima. Se clasifican en tres tipos según el momento de aparición de la enfermedad, que está relacionado con la actividad enzimática: infantil, juvenil y  tardía. Si la carencia es entre el 0 y el 10 porciento se debuta en el primer año de vida que es la etapa más peligrosa, donde se acumula  glucógeno en el sistema músculo-esquelético, el corazón e hígado. Conlleva al deterioro rápido y el niño generalmente fallece entre los 6 y 8 meses de nacido.

La variante juvenil aparece cuando el  déficit oscila entre el 10  y 30 porciento de actividad de la enzima. El cuadro clínico, un poco más difícil de diagnosticar, porque se caracteriza por fiebres recurrentes, infecciones respiratorias y discapacidad motora. La aparición de las primeras manifestaciones tarda en mostrarse, mayormente entre los 2 y 5 años de vida.

Nunca hemos visto la variedad tardía porque siempre tratamos niños, pero igualmente tienen una clínica muy parecida a la juvenil, lo que debuta en la adultez.

-¿Cómo se corrobora el diagnóstico? ¿Qué tratamientos aplican para aumentar la calidad de vida?

El diagnóstico se hace primero por la clínica. En el bebé aparece una triada clásica: la hipotonía o disminución de la fuerza muscular, el cambio de tamaño o la función del hígado y afectaciones en el corazón. Además, se hace la cuantificación de la actividad de la enzima y con eso tenemos el diagnóstico confirmado. En el niño mayor es igual, pero se incluye una prueba metabólica de la orina.

Con esos elementos, entonces, se procede a la segunda parte que sería el tratamiento, donde  hay que tener varios pilares de igual importancia: la dieta, ejercicios físicos y  la sustitución enzimática, es decir, la enzima que les falta es obtenida por tecnología del ADN recombinante y se pone endovenosa a los niños cada 15 días, de por vida.

La variante juvenil tiene menos riesgos con el último método porque el organismo asimila la enzima y no crea una reacción alérgica. En el bebé, como el sistema inmunológico no reconoce esa enzima como algo propio, puede crear una reacción  inmunológica severa al medicamento, por eso hay que aplicarlo con inmuno supresión para disminuir la actividad del sistema  inmunológico. Al niño le bajan las defensas y puede infectarse con mucha facilidad. Es importante diagnosticar y atender al infante lo antes posible.

-¿Qué esperanza de vida tienen los pacientes?

La posibilidad de fallecer, en la variedad infantil, es muy alta sin la sustitución enzimática. El tipo juvenil depende de la actividad de la enzima, pero igual es susceptible a sufrir dilatación en los vasos sanguíneos, las paredes de los músculos y hacer otras complicaciones que impidan la marcha. Pueden ocurrir riesgos con el suministro de maltasa, no obstante, la vida se prolonga hasta más de 14 años para los pequeños, y los jóvenes, bueno,  hasta la adultez.

No tiene cura porque la enzima nunca se logra producir, sin embargo, científicos están en estudios de procedimientos que activen al gen para formar la  proteína endógenamente.

-¿Qué se hace en Cuba para atender a los pacientes con este déficit?

El hospital William Soler tiene un servicio de genética clínica desde 1963, emblemático en esta especialidad a nivel nacional. Durante los últimos años solo se han diagnosticado cuatro casos. Atendimos en el 2010 una niña que falleció a los ocho meses, cuando no estaba aprobada la sustitución enzimática para la primera etapa de vida. En este año se han atendido tres casos: un varón de cinco años con la variedad juvenil, una niña, en la infantil, que falleció, y una pequeña que se encuentra hospitalizada.

Con esta última se logró aplicar la sustitución enzimática a los ocho meses de vida y ya terminamos con la inmuno supresión, sin reacciones adversas, lo que implica un pronóstico muy bueno porque salió de los ciclos más peligrosos y ha evolucionado satisfactoriamente. Comenzó la terapia física y  rehabilitación, por el momento logra sentarse.

-¿Qué se está haciendo en el país para obtener la enzima?

Investigadores del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología están estudiando en este momento cómo mejorar el diagnóstico de las Glucogenosis en Cuba.

Como esta pequeñita de ahora, esperamos que la sustitución enzimática que aplicamos por primera vez en el país a menores de un año de vida, nos dé la esperanza, el milagro de poder ayudarla y también salvar a próximos casos.

Pie de foto: Las doctoras Norma E. de León Ojeda y Gretel Huerta (de derecha a izquierda).



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