PEQUEÑOS E INMENSOS

La acondroplasia es el más común de los defectos de crecimiento  y se presenta en uno de cada 25 000  nacimientos
                                               

YADIRA MARTÍNEZ PADRÓN,
estudiante de primer año de Periodismo,
Facultad de Comunicación de la
Universidad de La Habana.
                                  
Ahí está ella, como de costumbre, de un lado a otro sin parar de trabajar en la sala de enfermería del hospital  Aleida Fernández  Chardiet,  de Güines.

Los pacientes comentan sobre su buen humor y que para inyectar tiene la mano de oro. Agradable, inteligente, todo parece haberle dado la vida a esta muchacha, incluso el amor. “Todo, menos estatura”, dice ella, conforme y orgullosa del amor que le profesan sus familiares y amigos.

Es licenciada en Enfermería y jefa de sala. Su pareja tiene estatura normal. Dania Hernández es el nombre de una joven que ha demostrado que vivir con acondroplasia  no ha sido obstáculo para  llevar una vida normal, como muchos con su padecimiento se niegan a asumir.

Acondro ¿qué?   

La acondroplasia, una de las manifestaciones del  enanismo, es la más frecuente de las displasias óseo genéticas hereditarias que afecta por igual a hombres y mujeres y se presenta en uno de cada 255 000 nacimientos.

La palabra proviene del griego y significa “sin formación de cartílago”, aunque las personas con acondroplasia sí lo tienen. Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos de crecimiento registrados por el hombre.

“Este padecimiento se debe a la mutación en un gen, localizado en el brazo corto del cromosoma 4. Los padres mayores de 45 años  tienen mayor posibilidad de tener hijos con estas condiciones”, refirió la Máster en Genética Silvia Chávez, del Centro de Genética de Güines.

“Normalmente, los tejidos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal  y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz  y los oídos. En los individuos  con acondroplasia sucede algo extraño, pues se detiene el crecimiento óseo durante este proceso, especialmente  en los huesos largos (como los de los brazos y los muslos), lo que hace que sean sujetos  de pequeña estatura”, acotó la especialista.

El gen responsable de la acondroplasia se descubrió en 1994 y, gracias a ello, hoy se pueden hacer diagnósticos prenatales precisos, en la mayoría de los casos.

Fenotípicamente se caracterizan por extremidades pequeñas, manos cortas y anchas, tronco de tamaño normal  y cabeza  grande, con protuberancia de la frente, giba dorsal  o lumbar  que puede  desaparecer  en los primeros años de vida, y llegan a  tener una estatura de 131 centímetros el varón y 125 la hembra.

Patología no tratable

La doctora  Mercedes  Silva, especialista  en Pediatría  del hospital Aleida Fernández Chardiet, sostiene que no es posible evitar o tratar la acondroplasia, dado que la mayoría de los casos son consecuencias de mutaciones nuevas  inesperadas.

“El tratamiento  con hormonas no influye de manera significativa  en la estatura de un individuo con acondroplasia. En algunos casos muy específicos, puede tenerse en cuenta las cirugías de extensión de piernas”, aclaró la doctora.

Otro elemento aportó la genetista Silvia Chávez al explicar que, actualmente, el examen de ADN puede realizarse antes del nacimiento para confirmar los hallazgos obtenidos mediante el ultrasonido en casos de padres con alto riesgo de concebir un hijo  con  acondroplasia.

Según la especialista, se investiga la familia de genes denominada factores  del crecimiento  de fibroplastos, en la cual  se encuentra el que provoca esta patología. El objetivo  es comprender cómo el gen defectuoso provoca las características que se observan  en la misma para lograr un tratamiento mejorado. Esos trastornos genéticos han sido vinculados a numerosas malformaciones  hereditarias del sistema esquelético.

El asesoramiento genético puede ser útil para los padres que están a la expectativa de tener un hijo cuando uno de los dos o ambos  son acondroplásicos; sin embargo, la prevención no siempre es posible si se tiene en cuenta que esta condición se origina  usualmente como una mutación espontánea”, señaló la doctora  Chávez.

Lo cortés  no quita lo valiente

El doctor Odelto Suárez Ibarra, médico de la familia del municipio San José de las Lajas, afirma que  los individuos con acondroplasia tienen habitualmente una inteligencia y esperanza de vida  normales. No obstante, los niños suelen presentar varias  complicaciones médicas  que pueden afectar su desarrollo.

Heriberto Sánchez  Ferrer  es un niño acondroplásico  de tres años que, además, padece otras afectaciones. La doctora Mercedes Silva  comenta que tiene  malformaciones toráxicas que complican su situación de salud. 

“Ya perdí la cuenta de cuantas veces lo han ingresado. Casi siempre por enfermedades  respiratorias; en el hospital todos lo conocen. Los doctores lo  visitan  y están  siempre  pendientes de su salud”, dice la madre, Daysi  Ferrer Balado.

Ella sostiene que tener un hijo con acondroplasia no es difícil: aprende rápido y es muy cariñoso. Convivir con él permite comprobar  que aunque su  estatura es pequeña, su aprendizaje va más allá de lo que cualquier persona pueda pensar.

“Su tamaño no ha sido  obstáculo para que en su corazón crezcan gigantes sentimientos de amor  a la, a la vida  y a la historia  de su pueblo. Cada doctor que le atiende es para él uno de los Cinco Héroes. No hace más que ver una foto de los Cinco, y en seguida les pone el nombre de sus médicos”, comenta  la madre.

“Conoce las primeras estrofas de Los Zapaticos de Rosa  y hasta canta una canción de moda. Ni hablar de su refrigerador, es intocable  porque dice que se lo dio Fidel”, agrega la doctora  Silva.

“Lo que le falta de tamaño, le sobra  de inteligencia”, dice la pediatra Ana Lourdes.

Miniaturas en el Séptimo Arte

La  más reciente producción fílmica del director argentino Rolando Pardo, Pequeña Habana, es un testimonio humanista construido  a partir de las entrevistas a hombres  y mujeres enanos.

En el periódico Juventud  Rebelde, el productor y además guionista, hace un cuestionamiento a la escasa visibilidad de esa fracción  de la humanidad que no es mencionada en la Biblia con una cita  de los versículos concernientes a la creación del mundo, según el génesis bíblico.

Las prolijas declaraciones de estas personas son llevadas a la pantalla grande en cuatro etapas de su vida: la infancia, la familia,  el crecimiento  y las experiencias sexuales, la vida laboral y el papel en la sociedad.

El documental invita en todo momento a la tolerancia, a la aceptación  y a que la humanidad incline la vista para ver lo que antes resultaba invisible. Más bien convoca  a mirara con otros ojos, los de la comprensión  y la solidaridad, y ¿por qué no?, también los de la compasión, de una piedad altruista y práctica y no paternalista e hipócrita.

Pequeña Habana refleja la particular actitud de los personajes protagónicos, quienes en la vida desempeñan las más diversas labores como seres aptos y participativos, negados a la derrota  y en franca cruzada contra la exclusión o la lástima consigo mismos.

En la mira de la sociedad

La psicóloga Natalia Menéndez, del hospital Leopoldito Martínez,  de San José de las Lajas, explica que los individuos con este  trastorno de crecimiento, por lo general, enfrentan  trastornos en la personalidad  y en el carácter.

"Estas reacciones  son típicas  en los acondroplásicos, pues aunque el enanismo es poco visto en la sociedad, en ocasiones las personas con este padecimiento son burladas y menospreciadas, puntualizó.

“Un enanito, qué cómico” o “qué gracia me da  ver un enanito”,  son algunas de las expresiones más frecuentes en la sociedad. Este  tipo de comentarios, lejos de ayudarlos a sumir la vida de forma desinhibida, les crea complejos  y hasta puede hacer que se sientan inferiores”, subrayó la doctora.

María Caridad Abreu es una acondroplásica cienfueguera que reside en el municipio San José de la Lajas.

“En mis sesenta y tres años de vida he visto de todo. Desde  burlas, hasta  bellas personas que me ayudan a cobrar porque no alcanzo  al cajero”, comenta la señora.

Tiene dos hijos: “Ricardito, el mayor, es enanito igual que yo. Lo supe desde que lo vi por sus  extremidades. Tuvieron que hacerme cesárea porque no dilataba bien, pero hubiera podido tener un parto normal. La menor  de mis hijos no es acondroplásica.

“El padre de los dos es un hombre de estatura normal. Mis parejas  nuca fueron acondroplásicos, no por nada, sino porque el tamaño no influye. Somos personas corrientes y sentimos igual que los demás.”

María Caridad dice que  al mayor de sus hijos lo sacaba a lugares  concurridos, donde hubiera  bastantes personas, para que creciera sin complejos, “lo llevaba al Acuario, al  Zoológico, al Rodeo, y muy importante, al  Parque para que se relacionara con los demás niños. En fin, era igual que ellos.

“Sobre nosotros, como es lógico, han pesado  las miradas de esa parte de la  sociedad que aún nos ve como algo extraño. No me gusta que las madres le peguen a sus hijos porque me digan  enanita, ellos  no saben,  además, lo soy  y no siento el menor de los complejos.

“El  enanismo es un reto  de la vida. El  que se empeña, vence. Por mi parte, insto  a superar los miedos y complejos de esta  parte de la sociedad que representamos. A aquellos que aún nos ven cómicos, los invito a la reflexión, nuestro problema es en el  crecimiento, no en el corazón, nuestra convivencia pudiera ser más placentera con más comprensión y apoyo y menos críticas y cuestionamientos”.   
 
Pequeños en el cuerpo/ inmensos en el alma/ amantes de una luna/ que pueden alcanzar. / Te miran y te dicen/ que no te creas gigante, / tan solo eres grande/ De altura nada más. / Personas que se niegan/ A sentirse “enanos”/ Porque se sienten grandes/ Para poder luchar. / Son algo más que parte/ Del circo de la vida/ Y no están dispuestos/ A dejar de luchar. / Pequeñas  esperanzas/ De grandes ilusiones/ Tremendos corazones/ Que no pueden callar. / Si quieres ayudarnos/ Y no sentirte “enano”/ Échanos una mano/ Tu altura nos da igual.
 
FICHA  TÉCNICA:

Tipo de título: Llamativo
Tipo de entrada: Descriptiva
Tipo de cuerpo del reportaje: Por bloques temáticos
Tipo de cierre De opinión del entrevistado

Estrategia de Fuentes:

Pasivas: Consulta a Internet  y al portal de la salud cubana Infomed. Consulta al periódico Juventud Rebelde

Activas:
-Entrevista a la doctora Mercedes Silva, especialista en Pediatría del hospital de Güines
-Entrevista a la genetista Silvia  Chávez del Centro de Genética de Güines
-Entrevista a la psicóloga Natalia Menéndez, del hospital de  San José de la Lajas
-Entrevista a Daysi Ferrer Balado, madre de Heriberto  Sánchez Ferrer (Paciente con acondroplasia)
-Entrevista a Dania Hernández, Licenciada en Enfermería y jefa de la propia sala del hospital de Güines y que además, padece acondroplasia
-Entrevista al médico general integral Odelto Suárez Ibarra
-Entrevista a María Caridad Abreu, acondroplásica del municipio San José de las Lajas